تعیین نوع موتاسیون و گزارش اولین مورد آنومالی may-hegglin در ایران و اولین مورد موتاسیون e۱۸۴۱k به صورت هموزیگوت در جهان
Authors
abstract
آنومالی may-hegglin یک اختلال نادر اتوزومال غالب است که با تریاد کاهش پلاکت، پلاکت های بزرگ و اجسام شبیه دوهل در گرانولوسیتها مشخص می گردد. .هدف از این بررسی گزارش اولین مورد نارسایی در ایران و تعیین نوع موتاسیون مربوطه است. در این بررسی آزمایش cbc و گستره خون محیطی دو بیمار از یک خانواده (پدر و پسر) که به ترتیب 51 و 15 ساله بودند با دو ضدانعقاد edta و سیترات تری سدیم با شمارنده خودکار و بررسی میکروسکوپی مورد ارزیابی قرار گرفت. پس از استخراج dna اگزون هایی از ژنmyh9 که بیشترین موتاسیون ها در آنها گزارش شده است، به طور مستقیم تعیین توالی شدند. در هر دو بیمار تریاد تشخیصی آنومالی may-hegglin و موتاسیون e1841k مشاهده شد. موتاسیون در پدر به صورت هموزیگوت و در فرزند هتروزیگوت بود. دو بیمار معرفی شده اولین موردهای آنومالی may-hegglin از ایران هستند. موتاسیون تعیین شده در هر دو بیمار یکسان و شایعترین موتاسیون ثبت شده برای ژن myh9 در بیماران مذکور است. جالبترین نکته هموزیگوت بودن پدر برای موتاسیون e1841k بدون تشدید علایم بالینی بیماری است.
similar resources
تعیین نوع موتاسیون و گزارش اولین مورد آنومالی May-Hegglin در ایران و اولین مورد موتاسیون E1841K به صورت هموزیگوت در جهان
آنومالی May-Hegglin یک اختلال نادر اتوزومال غالب است که با تریاد کاهش پلاکت، پلاکت های بزرگ و اجسام شبیه دوهل در گرانولوسیتها مشخص می گردد. .هدف از این بررسی گزارش اولین مورد نارسایی در ایران و تعیین نوع موتاسیون مربوطه است. در این بررسی آزمایش CBC و گستره خون محیطی دو بیمار از یک خانواده (پدر و پسر) که به ترتیب 51 و 15 ساله بودند با دو ضدانعقاد EDTA و سیترات تری سدیم با شمارنده خودکار و بررس...
full textسندرم DRASH و گزارش اولین مورد آن در ایران
ABSTRACT: DRASH Syndrome is a rare congenital disorder,and the triad of drash syndrome are progressive renal insufficiency ,male pseudohermaphroditism & Wilms tumor .All of the reported cases were sporadic and autosomal dominant inheritance was suspected in some references. We diagnosed a 32- month child with this syndrome in IRAN in 1993. He was presented with wilms tumor and also had male p...
full textگزارش یک مورد اولین تظاهر لوپوس در حاملگی به صورت نفریت شدید
زمینه و هدف: نفریت لوپوسی یکی از خطرناکترین تظاهرات بیماری است. لوپوس در حاملگی ممکن است باعث نارسایی حاد کلیه و مرگ مادر و جنین شود. در این گزارش یک خانم حامله با نارسایی حاد کلیه معرفی می شود که نفروپاتی لوپوسی اولین تظاهر بیماری وی بود. گزارش مورد: خانم 30 ساله، با حاملگی 30 هفته بدلیل تورم اندام تحتانی و پرفشاری خون بستری شد. در بررسی بیمار نکات مهم معاینه و پاراکلینیک شامل، ادم گوده گذار، ...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهرانجلد ۱۵، شماره ۲، صفحات ۹۵-۹۹
Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023